Deficiencia de AAT
Definición
Es la falta de una proteína producida en el hígado que bloquea los efectos destructores de ciertas enzimas y es una afección que puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática .
Causas, incidencia y factores de riesgo
La deficiencia de alfa 1 antitripsina es el resultado de un defecto genético. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad hepática y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamación. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comenzará antes de los 40 años de edad. El cigarrillo puede aumentar el riesgo de desarrollar dicha deficiencia.
Síntomas
- Dificultad respiratoria con y sin esfuerzo
- Pérdida de peso involuntaria
- Sibilancias
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con enfisema o cirrosis son, entre otros:
- Sed excesiva
- Fatiga
- Mareo o desmayo al estar en posición de pie
- Hinchazón de tobillo, pie y pierna
- Movimiento lento y letárgico
- Erupción cutánea o lesión en las manos o en los pies y enrojecimiento
- Palidez
- Dolor de cabeza
- Anomalías en la visión
- Boca seca
- Aumento del diámetro antero-posterior del tórax (tórax en tonel)
- Patrón respiratorio anormal (la exhalación se demora más del doble que la inspiración)
- Frecuencia cardíaca rápida cuando la persona se pone de pie
- Vómitos con sangre
- Vómitos de material con apariencia de granos de café
- Abdomen inflamado o aumento de la circunferencia abdominal
- Heces sanguinolentas, negras o alquitranadas ( melena )
- Desarrollo de mamas en los hombres
- Impotencia
- Confusión
- Trastorno en la capacidad de concentración
- Somnolencia durante el día
- Dificultad para dormir o quedarse dormido (insomnio)
- Despertarse cansado
- Agitación
- Cambios en el estado de ánimo
- Irritabilidad o poco control del temperamento
- Dificultad para prestar atención
- Deterioro del juicio
- Pérdida de la memoria
Signos y exámenes
El examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias, crepitaciones o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:
- Gases arteriales
- Nivel de alfa-1 antitripsina sérica
- Radiografía de tórax
- Prueba de función pulmonar
- Pruebas genéticas
Tratamiento
La terapia de reemplazo (o aumento) con la proteína AAT faltante está disponible, sin embargo, no se sabe cuán efectiva es cuando la enfermedad se ha desarrollado o qué tipo de personas resultan más beneficiadas. Con certeza, suspender el consumo de cigarrillo es crucial.
Otros tratamientos incluyen broncodilatadores y antibióticos oportunos para infecciones del tracto respiratorio superior. El trasplante de pulmón puede ser una opción para aquellas personas que desarrollan enfermedad pulmonar en estado terminal. Además, se pueden recomendar pruebas genéticas para los parientes.
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis son enfermedades progresivas que pueden conducir a la muerte.
Complicaciones
- Enfisema
- Cirrosis
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
